染色体は二つの染色分体からなる。染色分体どうしが接合する場所はセントロメアという。核分裂のときにはここに微小管が結合し、両極へ牽引する。セントロメアをはさんで長い側を長腕、短い側を短腕という。染色体の末端部はテロメアと呼ばれる特有の構造をしている。
染色体に結合する因子 [編集]
染色体には多くの転写因子が結合している。RNAポリメラーゼのように基本転写因子と呼ばれるタンパク質複合体や、特定の遺伝子座に結合しその遺伝子の発現を制御するもの、クロマチンの状態を維持または変化させるものなどがある。染色体の高次構造を制御する因子の中で代表的なものには、染色体凝縮に関わるコンデンシンや姉妹染色分体の接着に関与するコヒーシンがある。他にDNAの切断を見張りDNA修復に関わったり、染色体末端テロメアの構造を維持するタンパク質もある。
有糸分裂の最初のステージでは、核膜の消失に前後して、クロマチン鎖が次第に凝集していく。この染色体凝縮の過程で、クロマチン繊維は移動可能なコンパクトな形態に変化する。凝縮の最も進んだ分裂中期では、2つの染色分体（姉妹染色分体）がセントロメアでより強固に結合した形態をとる。細胞の両極から伸びた長い微小管（紡錘糸）はセントロメアに結合する。分裂後期にはいると、姉妹染色分体間の接着が解除され、紡錘糸は各染色分体を細胞の両極に向けて引き離す。こうして、最終的に各娘細胞は1セットの染色分体を受け継ぐ。細胞分裂が完了すると、染色分体は再びほどけてクロマチンとなり細胞核内に収納される。
ある生物の二倍体の染色体を調べたいとき、コルヒチンで細胞を処理し細胞分裂をM期で停止させてからギムザ等の染色を施し、凝縮した染色体の数と形状を観察する。こうして撮影された染色体を並べたものが、核型（karyotype カリオタイプ、karyogram カリオグラム とも呼ばれる）である。
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カリオタイプは種ごとに一定である。例えば、ヒトの2倍体細胞は、22対の常染色体と1対の性染色体、計46本の染色体を持つ。性染色体の組み合わせは女性では2本のX染色体、男性ではX染色体とY染色体1本ずつとなっている。女性の2本X染色体のうちの片方は不活性化されており、顕微鏡下ではバー小体として観察される。
無性生殖で増殖する種の細胞は染色体を1セットしか持たず、その生物の全細胞についてそれが言える。有性生殖を行う種は、二倍体 [2x] かまたは多倍体 [Nx] の体細胞と、半数体の配偶子 [n = x の整数倍]を持つ。二倍体は2セットの染色体で、1セットが父親由来でもう1セットが母親由来である。多倍体は3セット以上の染色体を持ち、1倍体は1セットしか持たない。哺乳類では、受精において雄と雌の配偶子が融合すると、その時点ではまだ二倍体の卵細胞が減数分裂を起こし、受精卵の成熟化がおこる。減数分裂の過程で、母親と父親の対応する染色体同士は交叉を起こしてお互いに部分部分を交換する。このようにして、片親からの染色体をそのまま次の代に渡すのではなく、新しい染色体が作られるようになっている。一倍体は単相、二倍体は複相とも呼ばれる。
なお、男性の持つY染色体はかつて、その大きさや遺伝子の位置などがX染色体と異なることから、減数分裂時の遺伝子の組み換えを起こさない、変異しづらい不活性なものとされてきた。しかし最近では、Y染色体においてもX染色体との交叉による乗り換えが起こっていると考えられている。またY染色体内で、自身の遺伝子の位置が入れ替わっていることが明らかになるなど、実際にはY染色体の変異は比較的頻繁に起きていることがわかっている。